L’HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALE (HF)

Qu’est-ce que l’Hypercholestérolémie Familiale (HF) ?

L’Hypercholestérolémie familiale, ou HF est une maladie génétique héréditaire.

Elle se traduit par une élévation du LDL-c sanguin dès la naissance, indépendamment du mode de vie, de l’alimentation, ou du poids. L’exposition chronique à des taux élevés de LDL-c est à l’origine d’accident cardiovasculaires précoces (femme <60 ans, hommes <55 ans).

En temps normal, le LDL-c est transporté dans le foie. L’HF est due à des défauts sur les gènes impliqués dans le transport et l’entrée du LDL-cholestérol dans le foie: LDLR, APOB et PCSK9.

L’HF se transmet de façon dominante: le risque de la transmettre à sa descendance est de 50% ou 1 risque sur 2 à chaque grossesse.

L’HF peut être dépistée par un simple dosage du cholestérol à partir de 7-8 ans. Le diagnostic de certitude est fait grâce à l’identification du défaut génétique, analyse réalisée aussi à partir d’une prise de sang.

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